Tiada yang lebih menyayat hati bagi seorang ibu dan ayah selain melihat anak kecil mereka menderita penyakit genetik jarang jumpa iaitu GNAO1.
Penyakit ini menyebabkan tubuh kecil Dhia Amanda tidak mampu bergerak seperti kanak-kanak lain, malah sering kali mencederakan dirinya sendiri tanpa sedar.
Baca juga: Tular Murid Dilanggar Ketika Melintas Depan Sekolah, Polis Minta Bantuan Cari Penunggang Motosikal
ANAK DERITA PENYAKIT GENETIK JARANG JUMPA
Saifol Sujak Sulaiman, 41, dan Nur Liyana Mohd Safiea, 34, mula menyedari perkembangan luar biasa pada anak perempuan mereka yang kedua, Dhia Amanda, sejak bayi lagi. Ketika berusia enam bulan, Amanda kerap tersedak semasa menyusu dan tubuhnya tampak lemah, jauh berbeza daripada bayi seusianya.
Keprihatinan mereka membawa kepada deretan pemeriksaan kesihatan di hospital. Amanda, yang baru berusia tujuh bulan ketika itu, terpaksa menjalani pelbagai ujian perubatan seperti rakaman EEG, pemeriksaan jantung ECG dan imbasan MRI.
Segalanya menjadi lebih jelas apabila ujian genetik dijalankan dua tahun kemudian, yang akhirnya mengesahkan bahawa Amanda menghidap gangguan neurologi berkaitan gen GNAO1, satu keadaan yang sangat jarang berlaku dan belum mempunyai penawar sehingga kini.
Penyakit ini biasanya menyerang sejak bayi, dengan gejala seperti sawan, pergerakan luar kawalan serta kelewatan perkembangan fizikal dan mental.
Menurut bapanya, sejak usianya lima tahun, Amanda sudah tidak mampu menelan makanan secara normal. Dia bergantung sepenuhnya kepada susu khas melalui tiub hidung, sebelum prosedur memasang tiub pemakanan terus ke perut dijalankan pada usia tiga tahun.
Bagi memperbaiki kualiti hidup Amanda, pasukan perubatan mencadangkan pembedahan Deep Brain Stimulation (DBS), iaitu satu prosedur merangsang otak menggunakan alat khas. Pembedahan itu dijadualkan berlangsung di Pusat Perubatan Universiti Malaya pada bulan November, dengan anggaran kos sebanyak RM250,000 termasuk alat, prosedur, dan rawatan susulan.
Bagi menampung kos rawatan tersebut, keluarga ini mengambil inisiatif sendiri dengan menjual aneka kuih sejuk beku seperti karipap, cek mek molek, cucur badak, popia otak-otak dan kuih kasturi. Segala hasil jualan disalurkan ke dalam tabung rawatan Amanda.
Orang ramai yang ingin menghulurkan bantuan boleh berbuat demikian melalui akaun Persatuan Kebajikan Suriana Malaysia di RHB Bank: 2 14035 0016511 8. Sebarang pertanyaan lanjut boleh dikemukakan kepada Rachel di talian 012-2114444, Rufina (017-7558022) atau Ann di nombor 1-300-88-2200.
